Αναγκαία η πιστοποίηση των Εργαστηριών Γενετικής για ποιοτική και έγκυρη παροχή υπηρεσιών

"Όχι και τόσο σπάνια, αλλά και με σοβαρές επιπτώσεις στην υγεία και τη ζωή των ασθενών" χαρακτηρίστηκαν τα σπάνια νοσήματα σε ημερίδα που διεξήχθη από την Επιστημονική Εταιρεία Σπάνιων παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων (Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ.) με θέμα: "Σπάνιες Παθήσεις και Ορφανά Φάρμακα στην Καθημερινή Κλινική Πράξη".

Η ημερίδα της Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ. που τελούσε υπό την Αιγίδα του Ιατρικού Συλλόγου Αθηνών, του Πανελλήνιου Ιατρικού Συλλόγου και του Φαρμακευτικού Συλλόγου Αττικής , στόχο είχε να αναδείξει τη σημασία στην έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση στην ταυτοποίηση των λεγόμενων σπάνιων νοσημάτων, δηλαδή των νοσημάτων εκείνων που έχουν στο γενικό πληθυσμό ένα μικρό επιπολασμό της τάξης 1:2000, στην ιατρική κοινότητα όμως αποτελούν καθημερινή κλινική πράξη σε όλα τα τριτοβάθμια νοσοκομεία, και ιδιαίτερα στα παιδιατρικά, αφού 1 στα 5 παιδιά που προσέρχονται στο εφημερεύον νοσοκομείο, πάσχει από σπάνιο νόσημα χωρίς να το γνωρίζει, οπως τονίστηκε στην ημερίδα. Τα περισσότερα σπάνια νοσήματα αφορούν κληρονομικά γενετικά νοσήματα. Είναι χαρακτηριστικό δε ότι το 30-50% των παιδικών θανάτων το χρόνο οφείλονται σε σπάνια νοσήματα.

Πολλές φορές κοινά, απλά συμπτώματα μπορεί να αποτελούν το προάγγελο ενός σπάνιου νοσήματος, γι αυτό κρίνεται ζωτικής σημασίας η σωστή ιατρική εξέταση και η διαφορική διάγνωση στην Πρωτοβάθμια Φροντίδα Υγείας ώστε να μη χαθεί πολύτιμος χρόνος ως τον εξειδικευμένο κλινικοεργαστηριακό έλεγχο και την τριτοβάθμια διαγνωστική και θεραπευτική προσέγγιση.  

"Το τραγικό είναι ότι οι ασθενείς αυτοί μένουν αδιάγνωστοι για μεγάλα χρονικά διαστήματα, ώσπου να ταυτοποιηθεί το νόσημά τους. Το πιο τραγικό όμως είναι ότι και όταν ταυτοποιηθεί το νόσημα, δεν υπάρχει πολλές φορές θεραπεία. " σημείωσε ο Πρόεδρος του Ιατρικού Συλλόγου Αθηνών κος Πατούλης, ο οποίος μίλησε για τη συμπαράσταση του Συλλόγου στους Ασθενείς με Σπάνια Νοσήματα, τονίζοντας: "Ο Ιατρικός Σύλλογος Αθηνών πήρε πολλές φορές τη θέση υπεράσπισης για τα δικαιώματά τους απέναντι στις νομοθετικές ρυθμίσεις που δυσχεραίνουν άδικα τη ζωή των ασθενών αυτών. Τονίσαμε ιδιαίτερα το τεράστιο πρόβλημα που ανέκυψε με φάρμακα, διατροφικά σκευάσματα και αναλώσιμα, τα οποία βγήκαν από τις λίστες αποζημίωσης του ΕΟΠΥΥ και μπήκαν στις οικονομικές δαπάνες που επωμίζονται οι ίδιοι οι ασθενείς..Καταδικάσαμε τις αποφάσεις αυτές που επιβαρύνουν δυσβάστακτα την τσέπη των ασθενών με σπάνια νοσήματα και καθιστούν την καθημερινή θεραπευτική αγωγή εξαιρετικά δύσκολη. Δηλώσαμε την έντονη διαμαρτυρία μας στις καταργήσεις εκείνες των εργαστηρίων και των μονάδων ελέγχου σπάνιων παθήσεων, που απορρέουν από τις συγχωνεύσεις τριτοβάθμιων νοσοκομείων ενώ θίξαμε επανειλημμένα τη σπουδαιότητα του κατάλληλου θεραπευτικού σχήματος από το θεράποντα γιατρό στην αγωγή των ασθενών αυτών."

Τις εργασίες της ημερίδας άνοιξαν επίσης ο Πρόεδρος του ΚΕΣΥ κος Σκανδαλάκης και ο Πρόεδρος του Πανελληνιου Ιατρικου Συλλόγου κος Βλασταράκος

Το συντονισμό της ημερίδας είχαν ο Πρόεδρος της Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ. κος Μπούρος, Καθηγητής Πνευμονολογίας, Ιατρικής Σχολής Δ.Π.Θ. και ο Γενικός Γραμματέας της Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ. κος Αυγερινός, Φαρμακοποιός, Επιστημονικός Σύμβουλος Φαρμακευτικών Επιχειρήσεων

Για την προσέγγιση των σπάνιων νοσημάτων στην καθημέρα ιατρική πράξη μίλησε ο Καθηγητής Γενετικής, Διευθυντής Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών, Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία» κος Εμμανουήλ Καναβάκης, ο οποίος τόνισε: "Το χάος μεγαλώνει μεταξύ των παρεχόμενων υπηεριών στους Ευρωπαίους Πολίτες και στους Έλληνες πολίτες, στον τομέα της διάγνωσης των σπάνιων νοσημάτων. Οι περικοπές στην Υγεία λειτουργούν πλέον απαγορευτικά για τον γενετικό έλεγχο και τη διαγνωστική προσέγγιση των νόσων αυτών, στα ευρωπαϊκά πρότυπα. Άμεση προτεραιότητα πρέπει να αποτελέσει σήμερα, μέσα από κεντρικούς ελεγκτικούς μηχανισμούς, η πιστοποίηση των Εργαστηριών Γενετικής για ποιοτική και έγκυρη παροχή υπηρεσιών."

Από την πλευρά της η κα Αικατερίνη Μωραΐτη, Φαρμακοποιός PhD, τ. Δ/τρια Αξιολόγησης ΕΟΦ και Μέλος της Επιτροπής Ορφανών Φαρμάκων (COMP) ανέπτυξε το παρόν και το μέλλον των ορφανών φαρμάκων στη Ελλάδα, κατα τη θεραπευτική προσέγγιση των ασθενών με σπάνια νοσήματα.

Επίσης, κατά τη διάρκεια της ημερίδας αναπτύχθηκαν από εξειδικευμένους επιστήμονες νοσολογικές οντότητες της καθημερινής κλινικής πράξης που ανήκουν στην κατηγορία των σπάνιων νοσημάτων, όπως η κυστική ίνωση, η αμυλωείδωση, η πνευμονική υπέρταση, η ιδιοπαθής πνευμονική ίνωση και άλλα.

Ομιλητές ήταν οι κκ Μιχάλης Βουλγαρέλης, Αν. Καθηγητής Παθολογικής Φυσιολογίας – Αιματολογίας Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ, η Σταυρούλα Γιαννούλη, Επίκουρη Καθηγήτρια Παθολογίας - Αιματολογίας, Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ, Κωνσταντίνος Καγκουρίδης, Πνευμονολόγος, Επιστημονικός Συνεργάτης Β' Πανεπιστημιακής Πνευμονολογικής Κλινικής ΕΚΠΑ, ο Κωνσταντίνος Κωνσταντόπουλος, Καθηγητής Παθολογίας - Αιματολογίας Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ, η Ευφροσύνη Μάναλη, Λέκτορας Πνευμονολογίας Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ, ο Σπυρίδων Παπίρης, Καθηγητής Πνευμονολογίας ΕΚΠΑ, ο Μιχαήλ Σαμάρκος, Επικ. Καθηγητής Παθολογίας, Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ, ο Αργύρης Τζουβελέκης, Πνευμονολόγος, Επιστημονικός Συνεργάτης Πνευμονολογικής Κλινικής Δ.Π.Θ. και ο Ηρακλής Τσαγκάρης, Πνευμονολόγος – Εντατικολόγος, Επίκ. Καθηγητής Εντατικής Θεραπείας Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ.

 O Πρόεδρος του ΙΣΑ κος Γιώργος Πατούλης στην ημερίδα

Ο Πρόεδρος του ΠΙΣ κος Μιχάλης Βλασταράκος στο βήμα

 Ο Πρόεδρος του ΚΕΣΥ κος Παναγιώτης Σκανδαλάκης στο βήμα